Introduction. The early prevention of respiratory complications in children with cystic fibrosis is determining for a longer survival. The implementation of lung function tests in the first months of life allows to detect respiratory involvement, even in asymptomatic children. Objective. To assess the course of lung function in children with cystic fibrosis in their first 3 years of life and identify the factors affecting it. Population and methods. Observational, retrospective, analytical study. Children younger than 36 months with at least 2 lung function tests were included. Results. Between 2008 and 2016, 48 patients were included; 85 % of them had been diagnosed by newborn screening. The first lung function test was done at 5 months old. The median Z-score of maximal flow at functional residual capacity was -0.05 (interquartile range: -1.09 to 1.08). The median change in the maximal flow Z-score between tests was -0.32 (interquartile range: -1.11 to 0.25), p = 0.045. Patients with Staphylococcus aureus respiratory infections, especially methicillin-resistant SA, evidenced a greater deterioration of lung function compared to those without infection. Neither sex nor the type of genetic mutation were associated with the course of lung function. Nutritional recovery throughout the study was really good. Conclusion. Lung function in children with cystic fibrosis worsens progressively during their first 3 years of life. These findings are associated with Staphylococcus aureus respiratory infections.

Introducción. La prevención temprana de las complicaciones respiratorias en niños con fibrosis quística determina una mayor sobrevida. La aplicación de pruebas de función pulmonar desde los primeros meses de vida permite detectar el compromiso respiratorio, inclusive en niños asintomáticos. Objetivo. Evaluar la evolución de la función pulmonar en niños con fibrosis quística durante los primeros 3 años de vida e identificar aquellos factores que la comprometen. Población y métodos. Estudio analítico, observacional, retrospectivo. Se incluyeron menores de 36 meses con, al menos, dos estudios funcionales respiratorios. Resultados. Entre 2008 y 2016, se incluyeron 48 pacientes, de los cuales el 85 % fue diagnosticado por pesquisa neonatal. La primera evaluación funcional respiratoria fue a los 5 meses. La mediana de puntaje Z de flujo máximo a nivel de la capacidad residual funcional fue de -0,05 (intervalo intercuartil: de -1,09 a 1,08). La mediana de cambio del puntaje Z del flujo máximo entre las evaluaciones fue de -0,32 (intervalo intercuartil: de -1,11 a 0,25), p = 0,045. Los pacientes con infecciones respiratorias por Staphylococcus aureus, especialmente los resistentes a meticilina, evidenciaron una mayor declinación de la función pulmonar comparados con los no infectados. Ni el sexo ni el tipo de mutación genética se asociaron a la evolución respiratoria. Se evidenció una muy buena recuperación nutricional a lo largo del estudio. Conclusión. Los niños con fibrosis quística presentan una función pulmonar que, progresivamente, desmejora durante los primeros 3 años de vida. Estos hallazgos se asocian a las infecciones respiratorias por Staphylococcus aureus.

A melanose cervical uterina representa lesão melanocítica extremamente rara, devendo ser diferenciada do melanoma. Trata-se de uma hiperpigmentação melanocítica das células da camada basal da mucosa escamosa do colo uterino sem aumento no número de melanócitos. Apresenta-se, neste artigo, um caso característico dessa entidade, além da discussão acerca das possíveis origens dos melanócitos nessa região, bem como sua relação com a síndrome de Laugier-Hunziker e o complexo de Carney.

Melanosis of the uterine cervix is an extremely rare melanocytic lesion and should be differentiated from melanoma. It is a melanocytic hyperpigmentation of basal layer cells from the squamous mucosa of the uterine cervix without an increase in the number of melanocytes. We present a typical case of this entity. Furthermore, we discuss the possible origins of melanocytes in this region and their association with Laugier-Hunziker syndrome and Carney complex.

A dermatose bolhosa por imunoglobulina da classe A linear (DbIgA) do adulto é uma doença autoimune rara caracterizada por formação de bolhas subepidérmicas e depósito linear de imunoglobulina da classe A (IgA) na zona da membrana basal (ZMB). Por possuir aspectos clínicos e histológicos semelhantes a outras dermatoses bolhosas, principalmente a dermatite herpetiforme e o penfigoide bolhoso, faz-se necessária a realização de imunofluorescência direta para confirmação diagnóstica. Apresenta-se então, neste artigo, relato de caso ilustrando essa necessidade.

Linear immunoglobulin A bullous dermatosis (DbIgA) of adults is a rare autoimmune disease characterized by subepidermal blistering and linear deposits of immunoglobulin A (IgA) in the basement membrane zone (BMZ). Owing to the fact it presents clinical and histological aspects similar to other bullous dermatosis, mainly dermatitis herpetiformis and bullous pemphigoid, direct immunofluorescence is required to confirm diagnosis. In this article, we describe a case that illustrates this need.

Tumor fibroso solitário extrapleural (TFS) é neoplasia mesenquimal rara, sendo que há menos de 40 casos descritos com localização em extremidades até o presente momento. Acomete preferencialmente pacientes na quinta década e não tem predileção por sexo. Relatamos um caso com os aspectos clínicos, radiológicos, histológicos e imunoistoquímicos característicos, discutindo a importância do diagnóstico diferencial com outros sarcomas.Pouco é conhecido sobre o comportamento biológico do TFS. Fatores de risco para menor sobrevida livre de metástases incluem: margens cirúrgicas comprometidas, tamanho maior que 10 cm e histologia maligna. Excisão completa é o tratamento recomendado.

Extrapleural solitary fibrous tumour (SFT) is a rare mesenchymal neoplasm, with less than 40 cases reported affecting the extremities so far. This tumour affects preferentially middle-aged patients (median: 50 years) and shows no predilection for sex. We report a case with typical clinical, radiologic, histopathologic and immunohistochemical features, discussing the importance of differential diagnosis of other sarcomas. Little is known about the biological behavior of SFT. Risk factors for shorter metastasis-free survival include impaired surgical margins, tumor size greater than 10 cm and malignant histology. Complete excision is the recommended treatment.

O linfoma linfoblástico (LLB) é uma neoplasia maligna de linfócitos precursores (B, T ou células NK). O comprometimento primário da pele é raro. Relatamos as características clínicas, anatomopatológicas e imunofenotípicas em dois pacientes com apresentação cutânea primária que, histologicamente, apresentavam infiltrado de células imaturas. A análise imunofenotípica foi realizada com amplo painel de anticorpos. A pesquisa de rearranjo no gene do receptor de células T (TCR-gama) pelo método de reação em cadeia da polimerase (PCR) resultou positiva em um caso, que era CD56 positivo, classificado como linfoma de células NK blásticas-símile. Este caso representa uma entidade distinta derivada de células precursoras num estágio precoce de uma via comum de diferenciação para células T e NK. O outro caso foi classificado como LLB-T com expressão aberrante de CD79a, o que poderia ser erroneamente interpretado. O diagnóstico correto depende da utilização de um amplo painel de anticorpos para caracterização imunofenotípica e avaliação molecular.

The lymphoblastic lymphoma (LBL) is a malignant neoplasm of precursor lymphocytes (B, T or NK-cells). The primary involvement of the skin is rare. We examined the clinical, anatomopathological and immunophenotypic features of two patients with primary cutaneous involvement. Histologically they showed an infiltrate of immature cells. The immunophenotypic analysis was performed with a comprehensive panel of antibodies. T-cell receptor rearrangement (TCR-gamma) was analyzed with polymerase chain reaction (PCR) and it was positive in one case, which was CD56 positive, classified as blastic NK-cell-like lymphoma. This case represents a distinct entity derived from precursor cells at an early stage of a common developmental pathway for T and NK cells. The other case was classified as T-cell lymphoblastic lymphoma with aberrant expression of CD79a, what could be a diagnostic pitfall. The accurate diagnosis depends on the use of a comprehensive panel of antibodies for immunophenotypic characterization and molecular analysis.

O siringoma condróide maligno, também designado tumor misto maligno da pele, é lesão extremamente rara com aproximadamente 40 casos descritos até o presente momento. Trata-se de neoplasia derivada das glândulas sudoríparas que acomete preferencialmente tronco e extremidades distais em pacientes na sexta década e predomina no sexo feminino. Relatamos um caso com os aspectos clínicos e histológicos característicos para familiarizar o patologista com esse diagnóstico, visto que essa neoplasia com freqüência apresenta metástases locais e/ou regionais (cerca de 60%), sobretudo para linfonodos, pulmões e ossos; além disso, possui taxa de mortalidade de aproximadamente 25% após curso evolutivo prolongado.

Malignant chondroid syringoma (malignant mixed tumor of the skin) is an extremely rare tumor. Approximately 40 cases have been described to date. It is a neoplasm originated from sweat gland. The tumor predominantly affects the trunk and distal extremities, arises in the sixth decade and shows a predilection for females. We relate one case with clinical and histopathologic typical features to alert the pathologist to this diagnosis, since this neoplasm has a metastasic rate of approximately 60% (lymph nodes, lungs and bones are predominantly affected) and a mortality of roughly 25%.